Somministrata per la prima volta in Italia, la terapia genica salva la vita del piccolo Simone, bimbo di 3 anni affetto da una malattia genetica rara.
Una storia che ha commosso e l’Italia e che ha finalmente un lieto fine.
Simone, un bimbo siciliano di 3 anni, è affetto da una rarissima malattia genetica, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). L’unica speranza per lui: una terapia genica che però non era autorizzata in Italia.
Il trattamento, approvato dall’Agenzia europea del farmaco Ema, era già stato ricevuto da altri bambini in Francia e Germania.
I genitori di Simone, disperati, hanno allora scritto una lettera al premier Giorgia Meloni per chiedere aiuto e intervenire sulla terapia genica che avrebbe salvato il bimbo.
Simone infatti era l’unico dei 16 pazienti italiani eleggibile a ricevere l’innovativa terapia in grado di modificare il corso della malattia.
L’appello della famiglia è stato quindi accolto dal presidente del Consiglio Giorgia Meloni e da Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute con delega per le malattie rare, che, insieme all’Aifa, si sono attivati per trovare una soluzione.
A maggio, Simone è stato quindi sottoposto all’innovativa terapia genica, ed è stato il primo a riceverlo in tutta Italia.
Il trattamento è stato infuso direttamente nel cervello di Simone con un intervento neurochirurgico durato 8 ore eseguito al Policlinico Umberto I di Roma, unica struttura in Italia attrezzata e autorizzata.
Alla conferenza stampa in ospedale con i medici erano presenti il direttore generale del policlinico Fabrizio d’Alba, la rettrice dell’Università Sapienza Antonella Polimeni e il presidente della Regione Lazio Francesco Rocca.
I genitori di Simone sono intervenuti in video: “abbiamo contatto la premier Meloni e il sottosegretario alla Salute Gemmato e con grande sorpresa la nostra lettera, anche un po’ polemica visto che la terapia era stata approvata in altri Paesi ma non in Italia, è stata letta e siamo stati contatti dal ministero della Salute – ha raccontato il papà di Simone – Gemmato ci è venuto a trovare in ospedale e questo ci ha fatto piacere. Simone sta benissimo, ha energia ed è dinamico. È passato solo un mese e non vogliamo sbilanciarci. Voglio ringraziare l’Umberto I di Roma che ha fatto un lavoro fantastico”.