Malattie rare: somministrata per la prima volta in Italia, la terapia genica salva la vita del piccolo Simone
Somministrata per la prima volta in Italia, la terapia genica salva la vita del piccolo Simone, bimbo di 3 anni affetto da una malattia genetica rara.
Una storia che ha commosso e l’Italia e che ha finalmente un lieto fine.
Simone, un bimbo siciliano di 3 anni, è affetto da una rarissima malattia genetica, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). L’unica speranza per lui: una terapia genica che però non era autorizzata in Italia.
Il trattamento, approvato dall’Agenzia europea del farmaco Ema, era già stato ricevuto da altri bambini in Francia e Germania.
I genitori di Simone, disperati, hanno allora scritto una lettera al premier Giorgia Meloni per chiedere aiuto e intervenire sulla terapia genica che avrebbe salvato il bimbo.
Simone infatti era l’unico dei 16 pazienti italiani eleggibile a ricevere l’innovativa terapia in grado di modificare il corso della malattia.
L’accesso alla terapia genica per Simone
L’appello della famiglia è stato quindi accolto dal presidente del Consiglio Giorgia Meloni e da Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute con delega per le malattie rare, che, insieme all’Aifa, si sono attivati per trovare una soluzione.
A maggio, Simone è stato quindi sottoposto all’innovativa terapia genica, ed è stato il primo a riceverlo in tutta Italia.
Il trattamento è stato infuso direttamente nel cervello di Simone con un intervento neurochirurgico durato 8 ore eseguito al Policlinico Umberto I di Roma, unica struttura in Italia attrezzata e autorizzata.
Alla conferenza stampa in ospedale con i medici erano presenti il direttore generale del policlinico Fabrizio d’Alba, la rettrice dell’Università Sapienza Antonella Polimeni e il presidente della Regione Lazio Francesco Rocca.
I genitori di Simone sono intervenuti in video: “abbiamo contatto la premier Meloni e il sottosegretario alla Salute Gemmato e con grande sorpresa la nostra lettera, anche un po’ polemica visto che la terapia era stata approvata in altri Paesi ma non in Italia, è stata letta e siamo stati contatti dal ministero della Salute – ha raccontato il papà di Simone – Gemmato ci è venuto a trovare in ospedale e questo ci ha fatto piacere. Simone sta benissimo, ha energia ed è dinamico. È passato solo un mese e non vogliamo sbilanciarci. Voglio ringraziare l’Umberto I di Roma che ha fatto un lavoro fantastico”.